Aneuploidia

Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos).

Causas

O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica, um erro na separação de um par cromossômico durante uma das duas divisões meióticas. Podendo ocorrer tanto na meiose I quanto na meiose II. Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

As mais comuns aneuploidias

Monosomia

Monosomia (2n-1) é a presença de apenas um cromossomo de um par homólogo.

'Monossomia Humana Cariótipo fica, por exemplo, 45,XY,-22. Deve-se especificar qual autossomo está faltando.

Dissomia

Dissomia (2n) é a presença de um par de cromossomos homólogos. É a condição normal de organismos diplóides. Para organismo triplóide ou acima, a dissomia é uma aneuploidia.

 Trissomia

Trissomia (2n+1) é a presença de três ao invés de dois cromossomos homólogos.

 Trissomia Humana

Síndrome de Down - trissomia no par 21. Síndrome de Patau - trissomia no par 13. Síndrome de Edwards - trissomia no par 18

Tetrassomia e Pentassomia

Tetrassomia (2n+2) e Pentassomia (2n+3) são a presença de quatro ou cinco copias de um cromossomo. Ainda que muito raro, existem casos humanos de cariótipos XXXX (síndrome XXXX), XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY XXYYY ou até XXXXX.

 

Homeobox

Um homeobox é um segmento de uma seqüência de ADN encontrado em genes envolvidos na regulação do desenvolvimento (morfogênese) de animais, fungos e plantas. Genes que têm um homeobox são chamados de genes homeobox e formam a família de genes homeobox.

Um homeobox mede cerca de 180 pares de bases; ele codifica um domínio de proteínas (o "homeodomínio") que pode ligar o ADN. Genes homeobox codificam fatores de transcrição que tipicamente ativam outros genes numa reação em cadeia, por exemplo, todos os necessário para desenvolver uma perna. O homeodomínio liga o ADN numa maneira específica. De qualquer modo, a especifidade de um único homeodomínio protéico não é geralmente suficiente para reconhecer apenas seus genes desejados como alvo. A maior parte do tempo, as proteínas do homeodomínio agem na região promotora dos genes alvos como complexos com outros fatores de transcrição, muitas vezes outras proteínas de homeodomínio. Tais complexos têm uma especificidade de alvo muito maior que uma única proteína de homeodomínio.

Um certo subgrupo de genes homeobox são os genes Hox, que são encontrados em um complexo especial de genes, o complexo Hox (também chamado de "cluster" Hox). Genes Hox funcionam criando o padrão do eixo corporal. Dessa forma, ao fornecer a identidade de certas regiões do corpo, os genes Hox determinam onde as pernas e outros segmentos do corpo crescerão e se desenvolverão em um feto ou em uma larva.

Mutações em qualquer um desses genes pode levar ao crescimento de partes do corpo adicionais, geralmente não funcionais em invertebrados, por exemplo, o complexo aristapaedia nas moscas Drosophila, que resulta em uma perna crescendo da cabeça no lugar de uma antena deve-se ao defeito em um único gene (essa mutação é também conhecida como Antennapedia). Mutação nos genes Hox de vertebradosaborto espontâneo. geralmente resulta em

Os genes homeobox foram encontrados pela primeira vez na mosca da fruta Drosophila melanogaster e subseqüentemente tem sido identificado em várias outras espécies, desde insetos até répteis e mamíferos. Genes homeobox têm sido encontrados em plantas e fungos, por exemplo em leveduras unicelulares. Isso sugere que essa família de genes evoluiu bem cedo e que os mecanismos básicos de morfogênese são os mesmos para muitos organismos.

Mutações nos genes homeobox podem produzir mudanças fenotípicas facilmente visíveis, pois podem estar ligados a regulação de hormônio do crescimento. Dois exemplos de mutações em homeobox nas já mencionadas moscas das frutas são pernas onde deveriam ter antenas, e um segundo par de asas. Duplicações de genes homeobox podem produzir novos segmentos corporais, e essas duplicações provavelmente foram importantes na evolução de animais segmentados.

Em uma analogia despretenciosa com computação, pode-se pensar em um gene homeobox como uma chamada para uma sub-rotina. Isso ativa a produção de todo um subsistema, cujo código para ele precisa já estar presente em algum outro lugar no ADN.